Mở đầu
Trong Y học hiện đại, xét nghiệm đóng vai trò như “con mắt thứ hai” của Bác sĩ, giúp phát hiện bệnh từ giai đoạn sớm, xác định nguyên nhân, theo dõi quá trình điều trị và tiên lượng sức khỏe. Nhiều thống kê cho thấy có đến 70% quyết định lâm sàng được đưa ra dựa trên kết quả xét nghiệm cận lâm sàng (WHO,2018).
Trong số hàng nghìn loại xét nghiệm khác nhau, người ta thường phân chia thành 6 nhóm chính:
- Huyết học
- Sinh hóa
- Miễn dịch
- Vi sinh
- Sinh học Phân tử
- Giải phẫu bệnh (GPB)
Mỗi nhóm đều có những đặc thù riêng, ứng dụng vào nhiều lĩnh vực của Y học, từ tầm soát bệnh cộng đồng cho đến điều trị cá thể hóa.
Xét nghiệm Huyết học
- Khái niệm:
Xét nghiệm Huyết học là ngành khoa học nghiên cứu về các thành phần tế bào trong máu (Hồng cầu, Bạch cầu, Tiểu cầu, Huyết tương) và các chỉ số phản ánh tình trạng bệnh lý.
- Ứng dụng chính:
- Công thức máu toàn bộ (CPC – Complete Blood Count), còn gọi là “Công thức máu toàn phần”: đánh giá tình trạng thiếu máu, nhiễm trùng, rối loạn miễn dịch…
- Xét nghiệm Đông máu: PT (Prothrombin Time – Con đường đông máu ngoại sinh), aPTT (Activated Partial Thromboplastin Time – Con đường đông máu nội sinh), INR (International Normalized Ratio – Tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế) – quan trọng trong chẩn đoán rối loạn đông máu, theo dõi điều trị thuốc chống đông…
- Tủy đồ: khảo sát bệnh lý về máu ác tính như Bạch cầu cấp. Đa u tủy xương,…
- Ý nghĩa:
- Giúp tầm soát sức khỏe định kỳ: chỉ số hồng cầu, bạch cầu bất thường có thể là dấu hiệu sớm của bệnh.
- Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh nguy hiểm như ung thư máu, rối loạn đông máu bẩm sinh…
Xét nghiệm Sinh hóa
- Khái niệm
Xét nghiệm Sinh hóa tập trung phân tích các chất hóa học trong máu, nước tiểu, dịch từ cơ thể nhằm đánh giá chức năng cơ quan và chuyển hóa của cơ thể.
- Các nhóm xét nghiệm thường gặp:
- Chức năng gan: AST (Aspartate Aminotransferase), ALT (Alanine Aminotrasferase), GGT (Gamma – Glutamyl Transferase), Bilirubin,…
- Chức năng thận: Ure, Creatin, Điện giải (Na+, K+, Cl–),…
- Chuyển hóa Lipid: Cholesterol, Triglycerid, HDL -C, LDL – C,…
- Đường huyết: Glucose, HbA1c (quan trọng trong đái đáo đường),…
- Enzym và chất đặc biệt: CK-MB, Troponin (Tim mạch), amylase, lipase (tụy),…
- Ý nghĩa
- Hỗ trợ phát hiện sớm các bệnh mạn tính (Gan, thận, tiểu đường,…).
- Theo dõi điều trị: Ví dụ men gan giảm chứng tỏ thuốc điều trị viêm gan hiệu quả.
- Đánh giá biến chứng cấp cứu: troponin tăng cao báo hiệu nhồi máu cơ tim.
Xét nghiệm Miễn dịch
- Khái niệm
Dựa trên phản ứng kháng nguyên – kháng thể, xét nghiệm miễn dịch giúp phát hiện tác nhân gây bệnh hoặc các dấu hiệu đặc trưng trong cơ thể với độ chính xác và tin cậy cao
- Ứng dụng chính
- Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm: HIV, Viêm gan B (HBsAg, Anti-HBs), Viêm gan C, Giang mai, COVID-19,…
- Định lượng Hormone: TSH – Thyroid Stimulating Hormone; FT4 – Free Thyroxine (Xét nghiệm Tuyến giáp), FSH – Follicle Stimulating Hormone; LH – Luteinizing Hormone; Estradiol; Testosterone (Xét nghiệm Sinh sản), Cortisol (Xét nghiệm Tuyến thượng thận)…
- Marker Ung thư: PSA – Prostate Specific Antigen (Xét nghiệm ung thư Tuyến tiền liệt), AFP – Alpha-fetoprotein (Xét nghiệm ung thư gan), CA-125 – Cancer Antigen 125 (Xét nghiệm ung thư buồng trứng), CEA – Carcinoembryonic Antigen (Xét nghiệm ung thư Đại trực tràng, Phổi),…
- Bệnh tự miễn: ANA – Antinuclear Antibodies; anti-dsDNA – Anti-double stranded DNA antibodies (Lupus), RF – Rheumatoid Factor; anti-CCP – Anti-Cyclic Citrullinated Peptide antibodies (Viêm khớp dạng thấp),…
- Ứng dụng thai kỳ: beta-hCG – beta-human Chorionic Gonadotropin (Que thử thai, theo dõi thai nghén), sàng lọc trước sinh (Double test, Triple test)…
- Ý nghĩa
- Giúp phát hiện bệnh từ giai đoạn sớm, ngay cả khi chưa có triệu chứng.
- Theo dõi điều trị lâu dài, ví dụ tải lượng virus HIV, viêm gan…
- Ứng dụng rộng rãi trong tầm soát cộng đồng nhờ các test nhanh.
Xét nghiệm Vi sinh
- Khái niệm
Là nhóm xét nghiệm phát hiện và định danh Vi sinh vật gây bệnh (Vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng,…) thông qua nuôi cấy, nhuộm soi hoặc kỹ thuật Sinh học phân tử.
- Phương pháp
- Nuôi cấy – Kháng sinh đồ: tìm vi khuẩn và xác định thuốc kháng sinh nhạy cảm.
- Soi kính hiển vi: nhuộm Gram, nhuộm Ziehl-Neelsen (Vi khuẩn lao)
- Kỹ thuật phân tử (PCR – Polymerase Chain Reaction, RT-PCR – Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction): phát hiện vật chất di truyền của virus/bacteria (COVID-19, HPV, lao,…).
- Ứng dụng
- Chẩn đoán nhiễm trùng cấp và mạn tính (nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi, lao, nấm Candida,…)
- Xác định chính xác phác đồ điều trị kháng sinh, chống lại tình trạng kháng kháng sinh.
- Theo dõi dịch tễ, phát hiện các tác nhân gây dịch.
Xét nghiệm Sinh học Phân tử
- Khái niệm
Là nghiên cứu DNA (Deoxyribonucleic Acid), RNA (Ribonucleic Acid) và biến đổi gen ở mức phân tử. Đây là lĩnh vực hiện đại, phát triển mạnh cùng công nghệ gen.
- Ứng dụng
- Chẩn đoán di truyền (Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh/Thiếu máu Địa Trung Hải, Bệnh gen hiếm,…)
- Định lượng tải lượng Virus (HIV, HBV–Viêm gan B, HCV–Viêm gan C,…)
- Phát hiện đột biến gen trong ung thư (EGFR, KRAS, BRAF – Gen sinh ung (Oncogenes),…)
- Giải trình tự gen (NGS – Next-generation Sequencing) phục vụ cho Y học cá thể hóa.
- Ý nghĩa
Nhờ vào Xét nghiệm Sinh học Phân tử, Bác sĩ có thể phát hiện bệnh sớm hơn, chẩn đoán chính xác hơn và chọn cách điều trị “đúng người – đúng thuốc”, hướng tới điều trị cá thể hóa.
Xét nghiệm Giải phẫu bệnh
- Khái niệm
Là phương pháp nghiên cứu Mô và tế bào dưới kính hiển vi nhằm chẩn đoán bản chất bệnh lý. Đây là “Phương pháp tham chiếu quan trọng” trong chẩn đoán ung thư.
- Các dạng thường gặp
- Sinh thiết mô: lấy mẫu từ mô gan, phổi, dạ dày, tử cung,… để đánh giá
- Tế bào học: phết tế bào cổ tử cung (Pap smear), tế bào dịch màng phổi, dịch não tủy…
- Miễn dịch hóa mô (IHC – Immunohistochemistry): xác định nguồn gốc tế bào ung thư, chọn thuốc điều trị trúng đích.
- Giải phẫu bệnh tử thi: nghiên cứu nguyên nhân tử vong.
- Ý nghĩa
- Khẳng định chẩn đoán ung thư, u lành – u ác tính.
- Định hướng điều trị (Ví dụ Ung thư vú dương tính thụ thể với HER2 sẽ phù hợp với thuốc kháng HER2).
- Góp phần vào nghiên cứu khoa học, dịch tễ và pháp y.
Kết luận
6 Nhóm xét nghiệm chính – Huyết học, Sinh hóa, Miễn dịch, Vi sinh, Sinh học Phân tử và Giải phẫu bệnh – đóng vai trò then chốt trong lĩnh vực cận lâm sàng của y học hiện đại. Mỗi nhóm đều có ưu điểm, phạm vi ứng dụng riêng biệt, nhưng tất cả đều hướng tới một mục đích chung: phát hiện bệnh sớm, điều trị hiệu quả và nâng cao chất lượng sống.
Trong tương lai, với sự phát triển của Công nghệ sinh học và Y học hiện đại, Trí tuệ nhân tạo và Y học cá thể hóa, xét nghiệm sẽ ngày càng chính xác, nhanh chóng và phù hợp với từng bệnh nhân, mở ra nhiều cơ hội mới cho chăm sóc sức khỏe cộng đồng.
*(Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo)*
